【摘 要】
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目的：分析1例枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于a-酮酸脱氢酶复
【机 构】
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郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450052
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目的：分析1例枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于a-酮酸脱氢酶复合体(branched-chain ketoaciddehydrogenase,BCKAD)基因缺陷,使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积于体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育并可发生酮酸中毒和低血糖。
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