切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
会议论文
气相色谱-质谱联用法测定尿液中N-乙酰天门冬氨酸
气相色谱-质谱联用法测定尿液中N-乙酰天门冬氨酸
来源 :2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:descendant_of_shang
【摘 要】
:
文章主要介绍了利用气相色谱一质谱(GC/MS)联用分析技术建立定量检测尿液中N-乙酰天门冬氨酸(NAA)的方法,为筛查及诊断CD提供参考依据。
【作 者】
:
曾军
刘丽
【机 构】
:
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623
【出 处】
:
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
:
2011年期
【关键词】
:
气相色谱
质谱联用法
测定
尿液
乙酰天门冬氨酸
联用分析技术
色谱一质谱
定量检测
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
文章主要介绍了利用气相色谱一质谱(GC/MS)联用分析技术建立定量检测尿液中N-乙酰天门冬氨酸(NAA)的方法,为筛查及诊断CD提供参考依据。
其他文献
Fancon-Bickel综合征2例报道
总结了一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。
会议
综合
常染色体隐性遗传病
葡萄糖转运子
诊治水平
临床医生
临床特征
基因突变
总结
基于产教融合的计算机网络技术专业人才培养方案的制定——以济南信息工程学校为例
目的:编制计算机网络技术专业人才培养方案.方法:通过企业调研、调查问卷的数据化分析,明确我校对计算机网络技术专业学生培养的定位,将思想政治、劳动技术、双创、1+X证书融
期刊
双创
1+X证书
SWOT
ASK
电网企业危险废物集中贮存选址模型研究
对于危险废物处置管理面临的一些现实难题,电网企业可通过创新危险废物处置管理策略,建立危险废物收集网点、集中贮存中心的分级管理体系.为此,电网企业要科学、合理规划区域
期刊
中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化
研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制,并对所发现的新突变进行致病性鉴定,为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现
会议
中国
综合
家系
IDS
基因型
突变
鉴定结果
患儿
Prader-Willi综合征患儿的临床及分子缺陷机制研究
目的:本研究通过对24例临床诊断或疑似病例的临床表型及分子缺陷机制研究,探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机制与表型间的关系。方法:采用甲基化特异性一聚合酶链式反
会议
黏多糖贮积症IVA型植入前遗传学诊断的方法学研究
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的方法,为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA
会议
黏多糖
胚胎植入前遗传学诊断
Genetic Diagnosis
检测方法
DNA序列分析
前提条件
酶切鉴定
PGD
共创共建共生共赢开启高质量发展新征程——第二届中国农金30人论坛湖南会议侧记
2020年12月10日~11日,第二届中国农金30人论坛湖南会议在长沙顺利召开.湖南省政府副秘书长张志军、银保监会普惠金融部主任李均锋、银保监会农村银行部一级巡视员张金萍、银保
期刊
Morquio综合征的分子诊断和产前基因诊断
对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定,以揭示患者发病的分子机制,为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外,对
会议
综合
分子诊断
产前基因诊断
及时终止妊娠
基因突变检测
植入前诊断
孕早期诊断
胎儿
互联网+融合创新与教育培训研究
互联网信息技术和相关平台的发展给各个行业领域的发展都带来了显著地变化.对于烟草行业来说,企业的发展建设除了要依靠核心的生产制造环节发挥作用外,针对企业员工的培训教
期刊
互联网
烟草行业
教育培训
广东一成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断
对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,防止患胎出生。介绍了诊断方法,结果显示,此高危胎儿为成骨不全Ⅱ型患
会议
广东
成骨不全
胎儿
及时终止妊娠
产前基因诊断
骨发育异常
诊断方法
侏儒症
与本文相关的学术论文