【摘 要】
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目的：近期的研究提出ASAP1基因参与调节对结核杆菌感染的获得性免疫反应。一项全基因组关联分析(GWAS)研究报道了ASAP1多态性(rs4733781和rs10956514)与俄罗斯人的肺结核风险相关。但是由于存在种群异质性，不同种族可能有不同的致病多态性，本研究旨在评估1115名中国汉族和914名藏族人群中ASAP1基因的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核风险之间的关系。方法：采用改良多重连接酶
【机 构】
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四川大学华西医院实验医学科 四川大学华西医院呼吸科 四川成都610041
【出 处】
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中华医学会结核病学分会2016年全国结核病学术大会
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目的：近期的研究提出ASAP1基因参与调节对结核杆菌感染的获得性免疫反应。一项全基因组关联分析(GWAS)研究报道了ASAP1多态性(rs4733781和rs10956514)与俄罗斯人的肺结核风险相关。但是由于存在种群异质性，不同种族可能有不同的致病多态性，本研究旨在评估1115名中国汉族和914名藏族人群中ASAP1基因的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核风险之间的关系。方法：采用改良多重连接酶检测反应(iMLDR)法将ASAP1基因中7种单核苷酸多态性分成基因型。结果：多重检验校正后，通过对单基因位点、单体型和子群差异的分析，患者和对照者的统计比较并未显示与肺结核风险存在明显关系。后续关于SNP基因型与临床表型之间关系的分析发现rs4236749与不同的血清CRP水平有关，这表明该位点对中国汉族肺结核患者的炎症状态存在影响作用。结论：我们的现有数据显示ASAP1多态性不太可能造成中国汉族和藏族人群对肺结核的易感性，这对ASAP1基因在肺结核发病中的作用提出质疑，并且强调了验证跨种族相关性研究结果的重要性。
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