【摘 要】
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Objectives: To evaluate the clinical value of the multicolor melting curve analysis (MMCA) for gene mutation detection of G6PD deficiency.Methods: A total of 402 peripheral blood samples (256 males an
【机 构】
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Key Laboratory of birth defects prevention and control,Liuzhou,Guangxi 545001,P.R.China
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Objectives: To evaluate the clinical value of the multicolor melting curve analysis (MMCA) for gene mutation detection of G6PD deficiency.Methods: A total of 402 peripheral blood samples (256 males and 146 females) were collected by prenatal diagnosis center of Liuzhou Matemal and Child Health Hospital between March 2012 and May 2012.Firstly, the samples were screened by G6PD/6PGD quantitative ratio testing.The diagnostic reliability of the assay was evaluated by multiplex probe melting curve assay and DNA sequencing in the double blind study.
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