【摘 要】
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目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率；检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530003
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目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率；检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)患者比例.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括SLC26A4基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.对新发的变异位点在400例正常人中进行验证.检出有SLC26A4突变的患者进行系统的听力评估包括听力检测、内耳检查等.结果：二代测序检测192名CH患者,共检出5种SLC26A4杂合突变位点分布于8名患者中.其中有3名患者诊断为前庭导水管肿大,192名CH患者中未检出有PS患者.检测的变异位点包括1个新发的错义突变p.P469S和4个已知的错义突变p.V233L,p.M147I,p.V609G,p.D661E.在400例正常人中进行验证,未发现该新发变异位点存在.8名检出有SLC26A4突变的患者中,7例甲状腺影像学检测正常,1例形态偏小.结论：SLC26A4基因在中国广西人群中的突变率为4％,我们的研究扩大了SLC26A4基因突变谱,表明PS在中国CH人群中的检出率极低.
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