【摘 要】
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致死性侏儒是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/17000-1/6000，为常染色体显性遗传。根据头颅形态可将其分为2型。致死性侏儒I型表现为长骨短小而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草型头，约占85％。超声特征：长骨明显缩短，I型骨干明显弯曲，股骨干骺端粗大呈"电话听筒"状；胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值明显增大，矢状切面上胸腔呈"铃状"，肋骨明显缩短，预示肺发育不良，腹部明显膨隆，胎儿躯干
【机 构】
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黑龙江中医药大学附属第一医院 哈尔滨150040
【出 处】
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2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
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致死性侏儒是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/17000-1/6000，为常染色体显性遗传。根据头颅形态可将其分为2型。致死性侏儒I型表现为长骨短小而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草型头，约占85％。超声特征：长骨明显缩短，I型骨干明显弯曲，股骨干骺端粗大呈"电话听筒"状；胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值明显增大，矢状切面上胸腔呈"铃状"，肋骨明显缩短，预示肺发育不良，腹部明显膨隆，胎儿躯干部正矢状切面图上显示最明显。胸部与腹部移行处有明显分界，胸部向腹部移行时，移行处在腹侧突然增大，其他特征有皮肤增厚、水肿、浆膜腔积液、胎儿宫内的姿势和运动异常、羊水过多等；可伴发脑室扩大、胼胝体发育不全、先天性心脏畸形、肾脏畸形、先天性桡骨尺骨骨性连接等畸形。文中病患超声表现符合上述特征。致死性侏儒预后极差，由于严重的胸廓发育不良导致肺发育不良和胎儿死亡，产前超声对本病的检出和诊断具有明显的优越性。
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