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研究目的:回顾性分析及总结腮腺粘膜相关淋巴组织B 细胞淋巴瘤(mucosa-associatedlymphoid tissue lymphoma,MALT lymphoma)的主要临床、病理特征及其与舍格伦综合征的联系;分析基因重排检测对于腮腺MALT 淋巴瘤的诊断价值;探索基因重排检测的引物设计.研究方法:收集浙江大学医学院附属第一医院口腔颌面外科从2008 年至2016 年期间通过H.E 染色和/或免疫组化(Immunohistochemistry,IHC)方法确诊为腮腺MALT 淋巴瘤患者8 例和腮腺淋巴上皮病变患者12 例.根据观察H.E 染色切片和免疫组化CD20,CD79a,CD3,CD5,CD10,CD21,CD23、CK 进行组织学评价和克隆性分析.应用BIOMED-2 引物系统对20 份标本的福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded,FFPE)组织切片进行DNA 提取及PCR 扩充,采用异源双链分析(heteroduplex analysis,HA)目标DNA 片段的免疫球蛋白重链(immunoglonbulinheavy chain,IGH 链)的基因重排和轻链(Kappa)的限制性表达情况,检测分析标本组织细胞的克隆性.研究结果:(1)经基因重排检测,16 名患者被确诊为腮腺MALT 淋巴瘤,其中50%患者有舍格伦综合征病史多年;(2)根据Ann Arbor 淋巴瘤分级系统,13 名患者于确诊时处于淋巴瘤StageⅠE,占总患者比例的81.25%,余2 名患者处于StageⅡE,1 名患者处于StageⅢE;(3)18.75%的患者经单侧腮腺部分切除术后在不同间隔时间后出现同侧腮腺部位肿瘤复发,25.0%的患者经单侧腮腺部分切除术或腮腺全切术后对侧腮腺部位肿瘤发生,怀疑为腮腺MALT 淋巴瘤复发;(4)20 例标本均可检测到IGH 基因重排,其中FR3 作为PCR 扩增引物,其基因重排检测率高于FR1 和FR2;(5)10 例标本可检测到IGK 基因重排,其中以Vκ-Jκ 基因片段为引物可检测到31.25%的IGK 基因重排,以Vκ-Kde and intron-Kde 基因片段为引物可检测到43.75%的IGK 基因重排.研究结论:(1)舍格伦综合征可能与腮腺MALT 淋巴瘤的发病有密切关联;(2)腮腺MALT 淋巴瘤易复发,因而其诊断和治疗方案的设计尤为重要;(3)基因重排检测对于腮腺MALT 淋巴瘤具有高度诊断价值,特别是早期MALT 淋巴瘤;(4)联合应用IGH-FR3,IGK Vκ-Jκ 和IGKVκ-Kde and intron-Kde 基因片段作为引物进行基因重排检测,可提高检测的特异性和检测效率.