【摘 要】
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目的：通过对Dystrophin基因45～54号外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨Dystrophin基因缺失的发生机制。方法：先以外显子PCR反应检测证实1例DMD患者45～54号外显子缺失,然后在44、54号内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,最后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增Dystrophin基因的缺失连接片段并测序,测序结果和正常内含子序列作对比分析。结论：L1
【机 构】
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广东省南方医科大学南方医院(广东 510515)
【出 处】
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第六次全国中西医结合神经科学术会议
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目的：通过对Dystrophin基因45～54号外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨Dystrophin基因缺失的发生机制。
方法：先以外显子PCR反应检测证实1例DMD患者45～54号外显子缺失,然后在44、54号内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,最后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增Dystrophin基因的缺失连接片段并测序,测序结果和正常内含子序列作对比分析。
结论：L1重复序列、断裂点附近拓扑异构酶Ⅱ酶切位点和MAR结构易引起基因的非同源重组，加上微小同源序列的非同源末端连接修复机制等综合因素可能是本例大片段基因缺失的重要原因。
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