【摘 要】
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<正>目的:对一个表型诊断为FV缺乏的患者进行基因诊断和家系分析。方法:通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院血液科;
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<正>目的:对一个表型诊断为FV缺乏的患者进行基因诊断和家系分析。方法:通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等进行临床表型诊断,应用聚合酶链反应(PCR)方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物进行直接测序以发现其基因突变,进行家系调查以期发现遗传规律。
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