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目的 阐述叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌发生的相关性。方法 分析近20年来国内外关于叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌发生率之间的相关性的相关文献，从叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶各自在乳腺癌发生过程中基因合成、表达及细胞增殖过程中发挥的作用出发，进而分别阐述其在乳腺癌发生过程中的影响。结果 叶酸在DNA甲基化过程或DNA合成之间的走向发挥着关键作用，而亚甲基四氢叶酸还原酶活性可保证叶酸代谢、DNA合成及甲基化的正常运行，如果亚甲基四氢叶酸基因发生突变，将影响其酶的活性，从而影响DNA合成和甲基化，进而影响到肿瘤的发生。结论 叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶，对乳腺癌的发生既有独立性影响又有联系性影响，能干预乳腺癌的发生及发展。