【摘 要】
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目的：对血友病A家系中的患者及携带者进行基因诊断。方法：首先,对已确诊的重型血友病A患者用长链聚合酶链反应检测F8基因内含子22倒位,普通PCR法检测F8基因内含子1倒位,以
【出 处】
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广东省医学会第十七次血液病学学术会议
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目的：对血友病A家系中的患者及携带者进行基因诊断。方法：首先,对已确诊的重型血友病A患者用长链聚合酶链反应检测F8基因内含子22倒位,普通PCR法检测F8基因内含子1倒位,以上检测均为阴性；接着对血友病A患者进行F8基因的所有外显子及其侧翼序列的扩增。测序结果进行BLAST比对,对含突变的序列再次进行反向独立测序确认。同时,对女性携带者的扩增相应编码序列加以确定是否携带致病基因突变。结果：该患者F8基因第18号外显子第12375位氨基酸T＞G(F8C序列号：NG011403),导致1962位氨基酸Y＞D,为纯合突变；携带者则为杂合突变。结论：F8基因第18号外显子第12375位氨基酸T＞G(F8C序列号：NG011403)是该血友病A家系的分子发病机制。
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