【摘 要】
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目的：报告兄妹同患戊二酸血症I型病例,提高儿科医生认识,注意高危人群筛查;方法：采用回顾分析的方法对兄妹二人的临床资料进行分析;结果：患儿,女,8岁,病程1天,2012年11月5日以"
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科 110004
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：报告兄妹同患戊二酸血症I型病例,提高儿科医生认识,注意高危人群筛查;方法：采用回顾分析的方法对兄妹二人的临床资料进行分析;结果：患儿,女,8岁,病程1天,2012年11月5日以"发热1天,1天内无热抽搐3次"就诊中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科.既往史:患儿3岁时无热抽搐1次.7岁时因头部外伤住院治疗1周.否认乙肝、结核接触史,否认手术及输血史.G2P2,出生后生长发育较同龄儿落后,1岁4个月可独走,余不详.目前小学2年级,学习成绩差.患儿哥哥病史,个子略较同龄人矮,目前无抽搐及其他临床症,生长发育无落后,智力发育可,现学技术类中专毕业,今年体检合格,应征入伍.建议予患儿哥哥完善血尿有机酸代谢筛查,其血结果为:戊二酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低,提示戊二酸血症-I型;尿结果戊二酸显著增高,结合血串联质谱结果,提示戊二酸血症-I型.结论：早诊断,早治疗对患儿疾病预后非常重要.
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