2. 您的位置
3. 首页
4. 会议论文
5. 二代测序技术检测一个先天性核性白内障家系基因突变

二代测序技术检测一个先天性核性白内障家系基因突变

来源 :中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangjianwu2008

【作 者】

：

王贺意 邢雪莎 姜莉 宁红 罗阳 

【机 构】

：

中国医科大学 中国医科大学附属第一医院

【出 处】

：

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

【发表日期】

：

2016年5期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

Precise Prenatal Diagnosis of a Chinese Duchenne muscular dystrophy family with gonadal mosaicism

会议

Prenatal diagnosis and Genetic counseling for Waardenburg syndrome in Chinese families

会议

lncRNA Snhg6基因在非小细胞肺癌组织中表达情况

会议

Novel mutations in cardiac transcriptional factors contribute to Tetralogy of Fallot

会议

SLC33A1 p.Ser113Arg(c.339T>G)mutation leads to neurod egeneration and accelerates injury-induced

会议

The association study of mutations in GLI family and Congenital Heart Diseases

会议

三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

会议

MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR677C>T、1298A>C和MTRR66A>G的多态性

会议

Next generation sequencing identifies a mutation in MAF as a novel cause of Congenital Nuclear Catar

会议

PPP2R2A-containing PP2A complex negatively regulates HIPPO pathway by dephosphorylating AMOTL2 at Se

会议