9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与表型分析

来源 :第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Ratawo

【摘要】

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【目的】探讨9 例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。【方法】采用一期法检测患者的FⅦ 活性(FⅦ∶C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测其FⅦ 抗原(FⅦ∶Ag)水平；并抽提患者的外周血基因组DNA,PCR 扩增FⅦ 基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。

【出处】

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第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会

【发表日期】

：

2015年3期

【关键词】

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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症基因突变表型

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