【摘 要】
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WHO分类提供了骨髓增生异常综合征(MDS)最佳诊断方法.然而,目前采用的诊断和分类MDS的标准已经出现生物学和分析上的限制.暂定分类意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)已用来描
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WHO分类提供了骨髓增生异常综合征(MDS)最佳诊断方法.然而,目前采用的诊断和分类MDS的标准已经出现生物学和分析上的限制.暂定分类意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)已用来描述怀疑MDS但未确诊的病例.为了确定一个ICUS的诊断,需要全面的诊断流程和反复的实验检查来获得一个确凿的诊断.最近研究提供了年龄相关造血克隆(潜能不定的造血克隆)由突变基因驱动的证据,这些基因突变在髓系肿瘤中是重现性突变,与血液肿瘤高风险相关.这组突变的基因主要涉及表观遗传调控,很可能引发驱动癌前克隆扩增的损伤.然而,在一部分个体中检测到克隆可能是小的肿瘤克隆,在检测到的和未检测到的基因突变驱动下扩增.此外,几项实验证据表明MDS中造血克隆的选择和进化与异常的骨髓微环境潜在相关.大规模并行测序技术的推广为髓系肿瘤的临床治疗提供了良机.虽然仍有一些问题有待解决,但靶向基因的测序可能对鉴别克隆性病态造血,非克隆性血细胞减少和衰老相关或获得性骨髓衰竭背景下的克隆性造血可能是非常有价值的.
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