PRX基因突变所致遗传性感觉运动神经病一例报导

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【摘要】

：

<正>目的报道一例PRX基因变异导致的遗传性感觉运动神经病。方法分析一例PRX基因突变所致遗传性感觉运动神经病患者的临床表现,包括临床症状、体征、辅助检查及基因分析。结

【作者】

：

陈玉辉殷剑

【机构】

：

北京医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的报道一例PRX基因变异导致的遗传性感觉运动神经病。方法分析一例PRX基因突变所致遗传性感觉运动神经病患者的临床表现,包括临床症状、体征、辅助检查及基因分析。结论 PRX基因突变患者表现为运动发育迟缓,双下肢无力,伴弓形足及脊柱侧弯,脑脊液蛋白水平明显升高,肌电图提示严重周围神经病变。基因检查发现PRX基因

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