【摘 要】
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目的研究特发性儿童的遗传背景。方法 (1)制定纳入和排除标准,允许有多发畸形、智力落后等表型,但排除临床检测可以确诊的疾病患儿;(2)对近2年就诊或转诊于我科的入组矮身材
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目的研究特发性儿童的遗传背景。方法 (1)制定纳入和排除标准,允许有多发畸形、智力落后等表型,但排除临床检测可以确诊的疾病患儿;(2)对近2年就诊或转诊于我科的入组矮身材儿童,选择Illumina测序平台对遗传疾病相关的2000余基因行NGS检测,并运用我科自主研发的pipeline进行数据分析;(3)对NGS未能明确基因诊断的患儿进一步采用CMA,筛查是否存在致病性拷贝数变异(CNVs)。结果最终入组109例矮身材儿童(男68例,女41例),Ht SDS在-3.7,经NGS检测可明确诊断32例,其诊断阳性率为29.4%,共检测出27个基因上的41种突变,除5个基因分别在无亲缘关系的2例患儿中检测到,其余基因及致病突变呈高度遗传异质性。其中50例NGS未确诊患儿进行了CMA,其中2例发现致病性CNVs,诊阳性率为4%,总诊断阳性率提高了1.8%。结论 NGS有助于矮身材儿童明确潜在遗传学病因,联合运用CMA筛查CNVs可进一步提高其诊断阳性率。
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