【摘 要】
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肾阳虚等重要证型的遗传属性尚有争议。本研究基于经典家系法探讨肾阳虚证的遗传学特征。采用证候流行病学法纳入肾阳虚家系，并经5位中医师单盲评分与3年追踪而确认。应用表达
【机 构】
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成都中医药大学,四川 成都 611137
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肾阳虚等重要证型的遗传属性尚有争议。本研究基于经典家系法探讨肾阳虚证的遗传学特征。采用证候流行病学法纳入肾阳虚家系，并经5位中医师单盲评分与3年追踪而确认。应用表达谱芯片、SNP芯片、基因组再测序、生物信息学挖掘等方法，探讨其遗传特征。在四川盆周发现一例含有17个肾阳虚患者的典型家系。转录组分析发现以能量代谢为核心的大量微效基因整合作用;能量代谢调控通路MAPK等异常是产能不足的重要原因，而氧化磷酸化、ATP合成等通路则处于反馈性亢进状态。发现5个中等程度的连锁不平衡SNP，及大量符合孟德尔遗传规律的拷贝数变异(CNV)。DCDC5再测序，发现Ser1172转换为Pro1172。本研究获得肾阳虚证首批LD SNP，CNV及一个基因组变异体，基本符合多基因孟德尔遗传，并与肾阳虚主要症状有较强关联性。
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