目的：在软组织肉瘤(Soft tissue sarcoma,STS)中,脂肪肉瘤(Liposarcoma,LPS)具有显著的异质性.对于复发和转移性LPS,系统治疗取得了一定的进步,但最终仍会遭遇耐药.因此,探索有效的治疗策略是临床上的重要任务.新一代测序(Next generation sequencing,NGS)技术提供了描述肿瘤分子病理特征的手段,有可能鉴定出潜在的治疗靶点,并在原理循证的原则下,尝试有效的精准治疗方法 ,以实施“个体化”治疗.本研究使用NGS研究方法 ,展示了27例LPS的分子图谱,试图挖掘出新的治疗靶标.方法：选择2013年9月至2016年11月安徽省皖北地区27例脂肪肉瘤患者的石蜡包埋组织标本.利用HiSeq 4000 Illumina的测序平台,对脂肪肉瘤进行全景癌症基因检测,完整覆盖416基因全外显子1463540个位点、部分融合相关内含子区域、可变剪切区域及22个微卫星区域.通过生物信息学分析,鉴定出可能与脂肪肉瘤发生、发展相关的基因,并挖掘出潜在的治疗靶点.结果：27例样本中有23例样本检测到肿瘤特有突变,平均突变数量为5.8个.频发的突变基因包括TP53(27％)、KMT2B(15％)、NOTCH1(12％)、EP300(12％)、PKD1(12％)、SMARCA4(12％).此外,我们也检测到了在其他肿瘤中存在的与用药或者预后相关的突变基因,如PTEN、ALK、BRAF、BRCA2、FGFR4等.这些基因涉及PI3K-AKT-mTOR信号通路、RAS-RAF-MAPK信号通路、NOTCH信号通路、TP53信号通路、DNA损伤修复、染色质重构等.在基因拷贝数变化方面,我们检测到了在脂肪肉瘤中已知的扩增基因CDK4(62％)和MDM2(69％),同时也检测到了新的扩增基因,如MCL1(23％)、KITLG(8％)、CDK6以及BRAF等.结论：本研究在脂肪肉瘤中检测到的基因变异,部分与已报道结果 一致,如CDK4、MDM2、TP53等,同时也存在一些差异.检测到的部分基因突变与肿瘤发生、发展密切相关,有可能成为潜在治疗靶点,值得进一步研究.