【摘 要】
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<正>背景与目的遗传性远端运动神经病(dHMN),又称为脊髓型腓骨肌萎缩症,是一组具有高度临床和遗传异质性的,以长度依赖性下运动神经元轴索受损为主要病理改变的单基因遗传病,
【机 构】
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中南大学湘雅三医院; 中南大学湘雅医院;
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<正>背景与目的遗传性远端运动神经病(dHMN),又称为脊髓型腓骨肌萎缩症,是一组具有高度临床和遗传异质性的,以长度依赖性下运动神经元轴索受损为主要病理改变的单基因遗传病,其临床特点表现为进行性远端肢体肌无力和肌萎缩,而深浅感觉正常。目前已经克隆19个dHMN致病基因,4个区间被定位,仍有约80%的患者致病基因尚未被定位和克隆。我们在一个近亲婚配的常染色体隐性遗传的dHMN家系开展了致病基因克隆和功能研究。
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