特发性基底节钙化发生的分子机制及防治探索

来源 :第十四次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zbtoy

【摘要】

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　　特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,尚

【作者】

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徐旋[1]马西祥[1]孙浩[1]王程[1]李向阳[1]金珊[2]刘静宇[1]

【机构】

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华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室和生命科学与技术学院,武汉,430074

【出处】

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第十四次全国医学遗传学学术会议

【发表日期】

：

2015年期

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　　特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,尚无有效药物治疗。本研究通过家系连锁分析和候选基因克隆,发现导致该疾病发生的第一个致病基因SLC20A2,目前发现有40％的IBGC患者因携带SLC20A2突变致病,提示该基因为IBGC最常见的致病基因。 SLC20A2基因突变是如何导致IBGC发生、发展呢？SLC20A2突变所影响的下游靶基因及其调控功能？如何对SLC20A2突变所致的IBGC疾病进行治疗呢？

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