【摘 要】
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目的调查缺失型β地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,并将其应用于指导β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断中.方法以表型和基因分型相互对照进行家系分析.表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测HPFH和δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫常见点突变；并分别对3例HPFH和7例δ.β地贫复合β地贫点突变高风险胎儿进行了产前基因诊断
【机 构】
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南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心 510515
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目的调查缺失型β地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,并将其应用于指导β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断中.方法以表型和基因分型相互对照进行家系分析.表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测HPFH和δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫常见点突变；并分别对3例HPFH和7例δ.β地贫复合β地贫点突变高风险胎儿进行了产前基因诊断.
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