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  5. Molecular Diagnosis Improves Clinical Assessments and Reveals Novel Genotype-phenotype Correlations

Molecular Diagnosis Improves Clinical Assessments and Reveals Novel Genotype-phenotype Correlations

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hewu0802
【摘 要】
：
Purpose Inherited retinal dystrophies(IRDs)are a group of retinal degenerations presenting significant genetic and clinical heterogeneities,which have challenged the genetic and clinical diagnosis for
【作 者】
：
Chen Xue Zhao Chen 
【机 构】
：
The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University 210029
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
：
2016年5期
【关键词】
：
mutation inherited retinal dystrophy autosomal recessive next-generation sequenc 
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　　Purpose Inherited retinal dystrophies(IRDs)are a group of retinal degenerations presenting significant genetic and clinical heterogeneities,which have challenged the genetic and clinical diagnosis for IRDs.Genetic evaluations in such patient would help with better clinical assessments and managements.
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