目地：报告家族性原发性颅神经疾病1例，进行文献复习，并对其病因学及治疗学进行探讨。 方法：报告1例家族性原发性颅神经疾病，调查其三代共有5例原发性颅神经疾病患者，包括了三叉神经痛、面肌痉挛、舌咽神经痛等6侧(根)颅神经病变，其中3例采用手术治疗。 结果：患者A，右三叉神经痛发病10年后行右三叉神经周围支撕脱术，术后疼痛好转，随访lO年至患者去世未再发生严重发作。患者B，右三叉神经痛发病10年后行右三叉神经根显微血管减压术及感觉根选择性部分切断术，术后疼痛消失，随访lO年未复发;5年前出现左三叉神经痛，2004年10月行左三叉神经根显微血管减压术，术后疼痛消失，随访18个月未复发。患者C，右舌咽神经痛10年，曾行显微血管减压术及舌咽神经根、迷走神经根丝选择性部分切断术等3次手术，术后均无效，目前拟诊为特殊类型的三叉神经痛，准备行右三叉神经根显微血管减压术。患者D，左面肌痉挛7年，未手术。患者E，右三叉神经痛1年，未手术。 结论：家族性原发性颅神经疾病罕见。原发性颅神经疾病出现家族性泛发病例可能与后颅窝容积小、后循环解剖变异、颅神经高易感性、血管迂曲硬化延长等异常发生率高有关，仍可用颅神经进/出脑干区血管压迫学说解释其病因。颅神经根显微血管减压术可作为首选外科治疗方法。