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本文讲述了支链氨基酸代谢异常疾病是遗传代谢病中发病率较高的一类疾病,诊断不及时常常会导致生命危机，GC/MS尿代谢组学分析法在检查和诊断分支型氨基酸代谢异常方面有他独特的优势，已被公认为遗传代谢性疾病尿液筛查的首选方法，这种尿代谢组学的研究方法今后将会更广泛的应用到临床医学诊断之中。