【摘 要】
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目的 针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测.材料与方法患者,女,9岁.首发症状为走路不稳,且进行性加重.眼球结膜毛细血管明显扩张.生化检测显示血清乳酸值为2.6mmol/L↑；血清AFP 251.90ng/mL ↑；IgA＜0.0667g/L,远低于正常值；IgG 7.78 g/L,IgM 0.78 g/L,接近正常最低值；中性粒
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所 中信湘雅生殖与遗传专科医院
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目的 针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测.材料与方法患者,女,9岁.首发症状为走路不稳,且进行性加重.眼球结膜毛细血管明显扩张.生化检测显示血清乳酸值为2.6mmol/L↑；血清AFP 251.90ng/mL ↑；IgA＜0.0667g/L,远低于正常值；IgG 7.78 g/L,IgM 0.78 g/L,接近正常最低值；中性粒细胞百分率80.8％↑.流式细胞仪测定CD4为21.8％↓,CD8 34.1％↑,CD4/CD8 0.6 ↓；B淋巴细胞亚群7.5％↓；EEG检查显示轻度异常,头颅MRI提示小脑萎缩.父母正常,非近亲结婚,无家族病史.针对患者ATM基因的全编码区,自行设计引物,利用RT-PCR-测序分析法从RNA水平筛查基因突变,再从gDNA水平对突变位点进行验证.结果 1、RNA水平检测提示患者ATM基因逆转录cDNA单条等位基因5号外显子存在5碱基缺失,另单条等位基因33号外显子完全缺失,其上下游外显子正常.2、gDNA水平验证得患者ATM基因存在复合杂合突变：(1)缺失突变c.478-482delTCTCA (p.S160AfsX22),为新发现突变,人类基因突变数据库(HGMD)中未见记载；(2)剪切突变c.4777-2A＞T,HGMD中仅见该位点一个类似突变记载(IVS33as-2 A-C,登记号CS052029).患者母亲ATM基因存在杂合缺失突变,父亲携带杂合剪切突变.结论 1、利用RT-PCR结合sanger测序法从cDNA序列发现可疑突变,再从gDNA水平进行验证,是对ATM等大型基因进行分子诊断的有效方法.2、缺失突变c.478-482delTCTCA可致ATM基因阅读框改变,致使编码蛋白截短；剪切突变c.4777-2A＞T可致ATM基因33号外显子剪切异常,整个33号外显子转录缺失,而上下游编码区正常剪切.3、本次基因诊断结果支持该患者为共济失调性毛细血管扩张症.
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