【摘 要】
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<正>目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、临床经过和诊断、治疗方法。方法通过串联质普仪进行筛查,血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析进行诊断。结果一例患有急性脑病的患
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<正>目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、临床经过和诊断、治疗方法。方法通过串联质普仪进行筛查,血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析进行诊断。结果一例患有急性脑病的患儿明确为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致先天性高氨血症。结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因,本例患儿生后三天起病,表现脑部病变进行性加剧,早期发现、合理治疗是改善预后的关键,建议对原因不明的急慢性脑病患儿进行血氨测定。
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