大肠肿瘤错配修复缺陷与APC基因突变的关系

来源 :中国科协第三届青年学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chi2046
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该文就错配修复基因突变表型-复制差错(RER)与APC突变的相关性进行研究。在115例Non-FAP大肠肿瘤中,由IVSP检出APC突变病例76例(RER阳性29例,阴性47例)。研究发现:两型肿瘤具有相似的APC突变率(56℅和75℅)和分布;但有明显不同的突变谱,RER阳性易发生移码突变(70℅和47℅,P<0.05),且多发生在单或双碱基重复序列(57℅和19℅,P<0.01);尤其A(n)处(49℅和11℅,P<0.01)。结果表明:RER阳性与RER阴性肿瘤的形成有共同的APC途径,RER反映的遗传不稳定早于APC突变。该研究对认识大肠肿瘤的最早期分子改变进而早期诊断有重要意义。
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