3例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究

来源 :2012北京医学会儿科学分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qingkonglanglang
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
  目的:提高对先天性气管软骨食管异位症(TBR)的认识.方法:回顾性分析2008年至2010年我院手术病理确诊的4例TBR的临床表现、影像学、内镜、病理以及诊治经过,并对国内外近20
会议
  目的:随着纤维支气管镜的开展,发现先天性心脏病合并气道狭窄在儿科逐年增加,本文通过球囊扩张后带囊支架置入治疗先天性气管狭窄,研究其临床效果及并发症。方法:收集2010
会议
在中国,谈论房地产风云几乎不可能不谈到SOHO中国公司的潘石屹,他开发的楼盘占据了北京CBD地区将近一半的销售额,他永远不变的招牌形象不间断地出现在各种论坛、媒体、户外广告上。    在清水:小潘拉粮等人帮忙    1963年,潘石屹生于甘肃天水农村,小时候父亲是“右派”,母亲常年卧病在床。命运的第一次转变出现在1977年,这年秋天,父亲平反了,一家人从农村户口变成城镇户口,搬往清水县城。  回城
会议
目的 随访评价炎症性肠病(IBD)患儿的预后.方法 收集2000年5月至2010年9月在北京儿童医院就诊的96例IBD患者的病例资料,按照2010年儿童IBD诊断规范共识意见制定的诊断标准重新诊断,最终获得确诊或拟诊IBD病例共73例,通过书信、电话、见面等方式随访患者的病情及预后.结果 73例IBD患者共随访56例(76.7%),其中34例为溃疡性结肠炎(UC),22例为克罗恩病(CD).34例
一直以来,毕加索这个名字都沉重地压在心头,令我不堪重负。我曾尝试逃遁,结果却碰得头破血流,这,我已多次领教。整个家庭无时无刻都摆脱不掉这位天才的桎梏,天才需要用鲜血染