【摘 要】
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目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者女性,29岁,因"左侧下肢无力2年,右下肢无力半年"于2013月7月31日至我院就诊.患者2年前无明显诱因出现左侧下肢乏力,表现为左侧足背抬起困难,走平路时易绊倒,左下肢行走略有拖步.近半年患者左侧下肢乏力逐渐加重,同时逐渐出现右侧下肢乏力,遂至我院门诊就诊.患者既往无特殊病史.体检：内科系统检查正常.神经系统检查：肢体肌
【机 构】
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518036 北京大学深圳医院神经内科
【出 处】
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第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会
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目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者女性,29岁,因"左侧下肢无力2年,右下肢无力半年"于2013月7月31日至我院就诊.患者2年前无明显诱因出现左侧下肢乏力,表现为左侧足背抬起困难,走平路时易绊倒,左下肢行走略有拖步.近半年患者左侧下肢乏力逐渐加重,同时逐渐出现右侧下肢乏力,遂至我院门诊就诊.患者既往无特殊病史.体检：内科系统检查正常.神经系统检查：肢体肌张力正常,双上肢腱反射存在,双下肢腱反射减退.双上肢肌力V级,左下肢近端肌力V级,远端肌力Ⅲ级；右下肢近端肌力V-级,远端肌力Ⅳ级,病理征未引出.感觉检查大致正常.指鼻、跟膝胫试验阴性.颈软、克氏征、布氏征阴性.左下肢腓肠肌、胫前肌萎缩.实验室检查：肌酸激酶波动在329～698 U/L(正常值：0～170 U/L).肌电图呈肌源性、神经源性混合性损害.影像学检查：小腿TlWl加权扫描可见患者小腿胫前肌、趾长伸肌及腓肠肌存在异常高信号影,压脂成像后上述肌群成低信号；大腿T1W1加权扫描可见股外侧肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌和大收肌呈明显异常高信号影,压脂成像后上述肌群成低信号,骨薄肌和缝匠肌相对保留.方法 1.肌肉活体组织检查(活检)：经知情同意后对先证者进行左侧胫前肌活检.肌肉标本分为两部分,一部分进行常规组织及酶组织化学染色.另一部分进行免疫组织化学染色.第一抗体分别为兔dystrophin多克隆抗体、羊dysferlin多克隆抗体、羊caveolin-3多克隆抗体.同时以一正常肌肉标本作为对照.2.基因检查：经知情同意后对该患者及其父母采取外周静脉血5 ml,用盐析法提取基因组DNA.测序结果与人类基因组CAV3基因序列及GNE基因序列基因序列进行比较.结果 肌肉病理检查结果光镜检查结果HE染色示肌束间界限欠清楚,两型肌纤维分不清,可见大量小圆形萎缩肌纤维和不透明肌纤维、肥大肌纤维、断裂肌纤维及坏死肌纤维.免疫组织化学结果提示肌纤维膜dystrophin染色正常；caveolin-3染色可见较多肌纤维膜上表达下降.dysferlin染色可见个别肌纤维膜上表达下调.基因检查结果：患者CAV3基因发现c.136G＞A杂合突变,该突变导致第46号氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸(p.Ala46Thr),为错义突变.结论 我们报道1例由CAV3基因c.136G＞A (p.Ala46Thr)杂合突变引起的以下肢非对称起病合并近端肢带肌受累的远端型小窝蛋白病,为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据.
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