不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

来源 :第十四次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sccdxlxsq
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  目的:探讨不孕不育症夫妇染色体核型的改变.方法:选取201 2年5月-2015年7月期间来我院进行咨询的不孕不育的150对夫妇作为研究对象,采用G显带染色法对患者外周血淋巴细胞染色体核型和临床表现进行分析.结果:150对夫妇300例患者检出异常核型者21例(7.00%),其中男性13例(4.33%),女性8例(2.67%). 21例患者检出的异常染色体涉及1、2、6、9、10、11、13、14、21和22号常染色体及X染色体,其中罗伯逊易位5例(23.81%),平衡易位4例(19.05%),倒位5例(23.81%),染色体数目异常7例(33.33%). 21例患者的临床表现包括自然流产(28.57%)、不孕不育(38.10%)、反复流产23.816%)、胎儿畸形(4.76%)和胎儿娩出后死亡(4.76%).结论:染色体异常与不孕不育的发生密切相关,临床上应对异常核型患者采取恰当的治疗方案.
其他文献
  目的:分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法:对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受
会议
  Background: Prenatal diagnosis of complete uniparental isodisomy of chromosome 4 (iUPD4) subjects has rarely been reported and poses a great challenge for g
会议
  目的:葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种常染色体单基因显性脑代谢异常性疾病,主要由SLC2A1基因突变所致.该文目的是验证SLC2A1基因c.516+2T>G变异与GLUT1-DS的相关
会议
  Objective: To genetic analysis the CYP21A2 of seven patients with congenital adrenal hyperplasia and their parents.Methods: Seven patients with congenital a
会议
  背景:通过对广西地区耳聋患者致病基因突变热点的筛查,了解该地区非综合征型耳聋突变谱系,并对明确病因的家庭进行再生育指导.方法:采集广西壮族自治区14个市聋哑学校及康
会议
  目的:探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性.方法:用NGS技术检测3例DMD患者,并用Sang
会议
  目的:探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性.方法:用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果:在2例
会议
  Background: Wolfram syndrome gene 1 (WFS1) accounts for most of the familial nonsyndromic low-frequency sensorineural hearing loss (LFSNHL) which is charact
会议
  Many large deletions involving the alpha-globin gene cluster on the short arm of the human chromosome 16 (16p13.3) result in alpha-thalassemia.Here we ident
会议
  Background: The human X chromosome carries regions prone to genomic instability:the Xq27.3 unstable region, containing the (CGG) n repeat expansion in the F
会议