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<正>目的特发性基底节钙化,又称Fahr病,是以基底节及脑其他部位对称性钙化为特征的神经系统遗传病。直至2012年该病的致病基因SLC20A2首次被克隆。目前,国内外对特发性基底节钙化SLC20A2基因的研究甚少,本研究旨在探讨中国南方人群特发性基底节钙化的SLC20A2基因突变情况及临床特点。方法对符合2005年Manyam等提出的诊断标准的7个家系及75个散发病人,通过PCR和Sanger测序对SLC20A2基因全长11个外显子进行突变检测。