目的分析2004年至2010年七年间开展孕中期血清学唐氏综合症筛查染色体异常以来羊膜腔穿刺介入性产前诊断数量及指征的变化趋势,指导产前筛查、诊断咨询.方法回顾性分析2004年1月1日至2010年12月31日于北京大学第一医院行孕中期羊膜腔穿刺病例5539例,分析不同介入性产前诊断指征的组成及其效率的变化趋势.鉴于指征可能多于一项,主要穿刺指征的确定采取如下优先原则:1).胎死宫内；2).超声异常(包括胎儿结构异常、羊水过多或过少、胎儿生长迟滞)；3).血清学筛查高危；4).超声软指标(包括脉络丛囊肿、单脐动脉、NT增高)5).染色体异常的家族史；6).不良孕产史；7).高龄；8)其他,包括代谢、生化、分子产前诊断指征；焦虑等.孕中期血清学二联(α-fetoprotein,AFP+游离β-人绒毛膜促性腺激素human chorionic gonadotrophin,HCG)二联指标检测筛查.染色体核型异常包括:13、18、21三体、性染色体异常、嵌合核型、不平衡易位.