目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对FAM83H蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。结果:该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传。全外显子分析发现该家系受累个体FAM83H基因第5号外显子(c.1915A>T),该突变尚未见报道。结论:首次发现FAM83H基因在蛋白编码区突变后形成终止密码子,变成截短蛋白,导致FAM83H蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据。