【摘 要】
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目的 在基因检测基础上,对NOTCH3基因突变组和无突变组的临床特点,影像学特征进行分析,以期发现可用于判断适合基因筛查的有效特征.方法 对能获得详细的临床资料并完成头颅磁共振扫描的25例NOTCH3基因突变患者和22例NOTCH3基因无突变患者的临床特点和影像学特征进行比较分析,并对突变组患者的临床特点,影像学特征以及认知功能与影像学特征之间的关系进行分析.结果 1.临床特点方面:两组在发病年龄
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科
【出 处】
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第七届中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
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目的 在基因检测基础上,对NOTCH3基因突变组和无突变组的临床特点,影像学特征进行分析,以期发现可用于判断适合基因筛查的有效特征.方法 对能获得详细的临床资料并完成头颅磁共振扫描的25例NOTCH3基因突变患者和22例NOTCH3基因无突变患者的临床特点和影像学特征进行比较分析,并对突变组患者的临床特点,影像学特征以及认知功能与影像学特征之间的关系进行分析.结果 1.临床特点方面:两组在发病年龄,入组年龄,阳性家族史,高血压病患病率和既往降压药物使用的差异有统计学意义,而其他脑血管病危险因素,以及既往降压,抗栓药物使用方面的差异无统计学意义;2.影像学方面:基因突变组脑白质高信号体积与无突变组相比差异有统计学意义,且累及颞极,外囊明显较基因无突变组高,两组之间有统计学差异,但两组在脑干白质高信号,脑内腔隙灶的检出率,分布部位(皮质下,皮层,脑干)两组之间的差异无统计学意义,而在脑内腔隙灶数目上,突变组明显较无突变组增多,差异有统计学意义.脑内微出血灶发生率,脑内微出血灶数目和MRA上颅内大动脉狭窄均无统计学差异.有颅内大动脉病变的CADASIL患者高胆固醇血症的患病率和高血压患病率较无颅内大动脉病变的CADASIL有增高的趋势,但因受病例数少的影响,没有明显的统计学差异.两者在临床特征、脑血管病危险因素及影像学特征方面的差异均无统计学差异.
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