发现中国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变

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【摘要】

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<正>短趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人

【作者】

：

朱俊真张昊昱张为霞

【机构】

：

河北省人民医院三优中心;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>短趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法先证者孕20周经超声检查,孕育胎儿为双胞胎一胎儿正常,一胎儿为短指,进一步采用直接与间接方法进行家系调查五代

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