目的 Berry综合征系一组罕见的先天性心血管畸形,主要病变包括远端型主肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect,APSD)、右肺动脉异常起源自升主动脉、主动脉弓离断(interruption of aortic arch,IAA)或主动脉缩窄(coarctation of the aorta,COA)、室间隔完整。由于病理改变复杂,常合并严重的肺动脉高压,新生儿期死亡率较高。因此早期诊断并进行临床干预十分必要。彩色多普勒超声心动图具有简便、无创伤、便宜等优点,广泛用于先天性心血管畸形的诊治,但关于Berry综合征均为个例报道。本文探讨多普勒超声心动图对Berry综合征的诊断价值,分析超声心动图漏诊的原因,旨在提高超声技术对Berry综合征诊断的准确性。方法 21例经心外科手术或经CT/MRI检查明确为Berry综合征的患儿为研究对象,对其超声心动图检测结果进行回顾性分析。结果 21例患儿中,男14例,女7例;年龄生后2天到17个月,平均4.8±3.6个月,体重2.8 Kg到10.2Kg,平均6.4±4.5Kg。综合征畸形包括远端主肺动脉间隔缺损(21例)、右肺动脉异常起源自升主动脉(21例)、主动脉弓离断(A型18例、B型1例)或主动脉缩窄(2例)、室间隔完整(21例);最常见的合并畸形有肺动脉高压(21例)、动脉导管未闭(19例)、房间隔缺损(9例)、卵圆孔未闭(4例)、主动脉瓣狭窄(1例)、二尖瓣狭窄(1例)。21例患儿中,超声诊断符合18例(占85.7%),超声漏诊3例(占14.3%);3例漏诊患者中,2例漏诊右肺动脉异常起源于升主动脉、1例漏诊主动脉弓中断。结论多普勒超声心动图技术可以较准确地诊断Berry综合征,但容易漏诊,必要时可行CT或MRI检查。