【摘 要】
：
目的 评估多重连接探针扩增反应(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay,MLPA)在流产绒毛检测中的应用价值.方法 2013年对45例培养不成功流产绒毛样本进行MLPA检测,检测范围为1-22号及性染色体的着丝粒区和端粒区.结果 45例样本均获得成功.MLPA共检出23例染色体数目异常,异常率为51.11％,包括18例三体(涉及
【机 构】
：
广州医科大学第三附属医院妇研所实验部 广东省产科重大疾病重点实验室 广州市生殖与遗传重点实验室
论文部分内容阅读
目的 评估多重连接探针扩增反应(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay,MLPA)在流产绒毛检测中的应用价值.方法 2013年对45例培养不成功流产绒毛样本进行MLPA检测,检测范围为1-22号及性染色体的着丝粒区和端粒区.结果 45例样本均获得成功.MLPA共检出23例染色体数目异常,异常率为51.11％,包括18例三体(涉及21,15,4,18,16,17,1,6,7,10,14号染色体),1例单体(4号染色体)和3例X染色体单体,1例性染色体三体.结论 MLPA作为一种快速、准确、高通量、成功率高的新技术,通过对1-22号及性染色体着丝粒区和端粒区的检测,可检出占流产原因绝大部分的染色体数目异常情况,弥补流产绒毛因宫内死亡时间不等,污染严重等带来的细胞培养成功率偏低的缺陷.
其他文献
目的：探讨Klinefelter syndrome (KS)基因差异表达与临床表型多样化之间的关系.方法：采用RNA-seq方法对KS患者和正常对照(男、女)全基因组mRNA进行测序,运用RT-PCR验证测序结果.结果：KS与男性对照组比较,显著差异表达基因(DGEs)216个,X染色体9个,其中XIST与TSC22D3差异表达显著,XIST与X染色体失活及乳腺癌有关,TSC22D3对类固醇及趋化
目的 探讨苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用ARMS、RFLP-PCR、HRM、DNA测序法对84例治疗前血清苯丙氨酸高于120μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化表型的相关性.结果 (1)生化代谢表型为经典型PKU 55例,中度PKU 27例,轻度PKU 2例.(2)共检出基因突变27种.(3)纯合突变基因型共7例,含R11
目的 对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法 采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛，应用ARMS、HRM、PCR-RFLP、PCR-STR结合序列分析法对先证者的PAH基因进行突变位点检测。如果先证者PAH基因的两个突变位点均已确定，则通过测序法分析胎儿是否也存在这两个突变位点；如果先证者P
目的 探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术对妊娠早期自然流产组织染色体非整倍体检测的临床价值，从而为临床诊断及遗传咨询提供理论依据.方法 对412例自然流产绒毛利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常.结果 在分析的412例绒毛组织中，共有153例检出异常信号，异常检出率为37.1％，其中以X0、16-三体、22-三体这三种异常信号所占异常病例比例最高，分别为21.6％、
目的 研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法 收集我院2011年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿的差异,从而分析孕妇外周血中游离胎儿染色体DNA量的异常,检测结果提示异常的病例,采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术检测胎儿染色体,以验证无创性基因检测产前诊断胎儿染色体结果,并研究和
目的 探讨单脐动脉对评价胎儿染色体非整倍体风险妊娠结局在临床应用的意义,为有效的咨询及产科处理提供相应的依据.方法 对2008年1月至2012年12月我院胎儿医学中心超声检查诊断单脐动脉胎儿的染色体核型及妊娠结局进行回顾性分析及随访统计.结果 37827例孕妇接受产前系统超声检查,共检出合并软指标异常的胎儿840例,其中单脐动脉166例,单脐动脉的检出率为0.43％,在所有软指标中发生率19.8％
目的 探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常之间的关系,从而为临床的遗传咨询以及产科处理提供相应的理论依据.方法 对2008年1月至2012年12月期间我院胎儿医学中心超声诊断胎儿先天性心脏病并行产前染色体核型分析的病例进行回顾性分析,对其妊娠结局随访统计,综合分析先天性心脏畸形分类和染色体异常的关系.结果 37827例孕妇接受产前系统超声检查,共检出胎儿结构异常3065例,其中先天性心脏异常168例
对象与方法 (1)对象自2012年1月-12月,我科对1680例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查.年龄最大的65岁,最小的出生4小时.(2)方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个
Objective To analyze loss of heterozygosity (LOH) in a fetus affected anencephalus.Methods A routine G-banding karyotype analysis was performed using fetal chorionic villus.Chromosome microarray analy
目的 对本院2010年1月至2012年11月间239例产科及医学遗传科门诊因原因不明复发性流产患者进行抗封闭抗体(HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型)检测,其中两型抗体均为阴性的进行免疫治疗,观察其临床疗效.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA),严格按照试剂盒要求进行实验,结果用酶标仪读数.HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型均为阴性者进行系统的免疫治疗.提取男方外周血淋巴细胞,调成20-40× 106淋巴细胞悬