【摘 要】
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目的：研究生长激素受体基因外显子3(EXon3-GHR)多态性在矮小症患儿和健康儿童中的分布频率差异；并探讨重组人生长激素(rhGH)治疗矮小症患儿促身高疗效与该基因多态性间的相
【机 构】
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天津医科大学总医院儿科 300052
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：研究生长激素受体基因外显子3(EXon3-GHR)多态性在矮小症患儿和健康儿童中的分布频率差异；并探讨重组人生长激素(rhGH)治疗矮小症患儿促身高疗效与该基因多态性间的相关性。方法：(1)选取未进入青春发育期的143例矮小症患儿作为实验组，包括生长激素缺乏症(GHD)患儿58例，特发性矮小症(ISS)患儿85例，平均年龄(9．0±2．6)岁，同期年龄及性别匹配的健康儿童170例作为对照组；用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对Exon3-GHR进行基因分型，根据PCR结果分为全长型(f1／f1)与缺失型(f1／d3及d3／d3)。(2)从实验组选取70例接受为期至少3个月rhGH治疗的矮小症患儿，包括GHD患儿45例(剂量为0.1IU/Kg，d)，特发性矮小(ISS)患儿25例(剂量为0. 15IU/Kg·d)，每晚临睡前皮下注射，在疗程中均未使用其他激素类药物。分别于治疗前及治疗后每隔3个月测定身高、体重及甲状腺功能、血糖等生化指标。结果： 实验组儿童的fl/fl, fl/d3及d3/d3分布频率分别为49. 7%,40. 6%及9.8%, fl、d3的等位基因频率分别为69.9%, 30.1%；而对照组儿童的fl/fl, fl/d3及d3/d3分布频率分别为64. 7%, 28. 8%及6.5%, fl、d3的等位基因频率分别为79.1%, 20.9%。结论：本研究中实验组儿童GHR基因型为fl/d3或d3/d3的比例明显高于对照组，且d3等位基因频率亦高于对照组，提示GHR外显子3的缺失可能与矮小症的发病机制有一定关系。
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