【摘 要】
：
目的:探讨生长障碍患儿的分子遗传基础.方法:对2013年1月-2013年12月来我院就诊的56例生长障碍患儿,提取其外周血标本DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测.结果:12例患者检测有致病性拷贝数异常,其中,性染色体异常6例;常染色体异常6例,检出率为25％.有4例致病性微缺失或重复片段,其大小小于2.5Mb,这在常规染色体核型分析中是无法检出的.结论:SNP-array
【出 处】
：
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨生长障碍患儿的分子遗传基础.方法:对2013年1月-2013年12月来我院就诊的56例生长障碍患儿,提取其外周血标本DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测.结果:12例患者检测有致病性拷贝数异常,其中,性染色体异常6例;常染色体异常6例,检出率为25％.有4例致病性微缺失或重复片段,其大小小于2.5Mb,这在常规染色体核型分析中是无法检出的.结论:SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是生长障碍患者遗传学诊断的有力工具.
其他文献
目的：探讨1-磷酸鞘氨醇(S1P)在大鼠急性肺损伤中的作用及不同计量辛伐他汀预处理对急性肺损伤大鼠炎症因子的作用.方法：本课题将建立吸入脂多糖(LPS)所致ALI大鼠模型,将25支8周龄SD大鼠分为空白组、对照组、低剂量组、中计量组、高剂量组,在空白组和对照组中抗体检测法检测1-磷酸鞘氨醇(S1P),在低剂量组、中计量组、高剂量组中用Deryckere的方法进行检测肺组织中核因子-KB,ELISA
目的:分析自拟荣络固脱方口服加纱布绷带填塞治疗子宫脱垂的临床效果.方法:选择2015年01月-2016年01月收治的60例子宫脱垂患者为研究对象,根据入院时间顺序随机分为治疗组和对照组各30例,对照组采用盆底肌肉锻炼和阴道涂乙烯雌酚软膏,治疗组在此基础上给予自拟荣络固脱方口服配合针灸加纱布绷带填塞治疗.比较两组治疗效果及血清女性激素水平变化.结果:治疗组有效率83.33％明显高于对照组43.33％
目的：探讨双源CT头颈部联合动脉成像时的CTA参数优化:螺距、阈值的调整对于头颈血管显影质量的影响;方法：对80例疑似头颈部血管病变的患者随机分为A、B两组,均行头颈部动脉螺旋CT血管造影(Computed tomographic angiography,CTA)扫描,均由主动脉弓升部触发.其中A组螺距1.2,阀值120HU,;B组螺距0.7,阀值60HU.对比两组的动脉成像质量.结果：A组的颈总
目的：探讨开展电话回访和网络咨询平台在眼科出院患者的影响。方法：通过在患者住院期间采集患者信息，发放本科室名片及复诊卡，建立QQ群并把登记有QQ号的患者加入群内，并在QQ群内发布疾病相关信息及科室相关信息，除此之外，每月底对前一月出院患者进行电话回访。结果：电话回访工作和网络平台的顺利实施，不仅加强了护理人员责任心，专业知识得到有效提升，而且使离院患者的健康也得到了加强。结论：目前对于患者的医疗与
目的:探讨男性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))的携带情况及其与精液质量的相关性分析.方法:抽取4000个不育男性患者的外周血通过G显带,进行染色体核型分析,并对这4000个男性进行精液检查.结果:检出9号染色体臂间倒位58例,检出率为1.45％,9号染色体臂间倒位与58例染色体核型正常的男性精液分析数据比较,精子正常形态率小于4％的患者所占比例在两组中存在显著差异性(p＜0.05),其
目的:对广西壮族自治区听力言语康复中心聋儿进行聋病分子病因学分析.方法:对广西壮族自治区听力言语康复中心136例聋儿进行聋病病因信息采集、纯音听阈测试,采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(G.JB2: c.35delG、 c.235delC、 c.176de116、 c.299 delAT; GJB3: c.538C＞T; SLC26A4:c.919
目的:探讨PPAR-γ2基因Pro 12Ala和C161T多态性与延边地区汉族、朝鲜族人群2型糖尿病发生的相关性.方法:共采集血样453例,病例组242人(汉族149人,朝鲜族93人),对照组211人(汉族108人,朝鲜族103人).采用PCR-SSCP和直接测序方法检测PPAR-γ2基因Pro 12Ala和C161T基因型.
目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者和45例葡萄糖耐量正常(NGT)人群的3个SNPs (rs26770、rs1501299、rs2241766)基因型.检测空腹时身高、体
目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ2)基因Pro 12Ala和过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活激活蛋白1 (PGC-1)基因Gly482Ser单核苷酸多态性(SNP)与延边汉族和朝鲜族群体2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法:随机选取延边地区汉族和朝鲜族群体257例,糖耐量正常对照组(NGT):汉族70例、朝鲜族75例,T2DM.汉族55例、朝鲜族57例.采用PCR-RFLP和
为探讨遗传背景及选择压力对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3UTR区域多态性的影响,文章采用PCR扩增及测序的方法,对中国5个少数民族群体进行HLA-G基因8号外显子3 UTR区域多态性位点的基因分型,并进行单倍型构建和分析,同时选择10个中性短串联重复(short tandem repeats,STR)多态性位点对水族和仡佬族健康个体各40人进行基因分型.