【摘 要】
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本文介绍一例患者,女性,20岁。因发热一周于2007年12月入院。查体:重度贫血貌,全身皮肤、黏膜未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大;胸骨压痛阳性,腹平软,肝脾肋下未触及。血常规
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院血液科 上海,200433
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本文介绍一例患者,女性,20岁。因发热一周于2007年12月入院。查体:重度贫血貌,全身皮肤、黏膜未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大;胸骨压痛阳性,腹平软,肝脾肋下未触及。血常规检查:WBC112.85×109/L、Hb53g/L、血小板34×109/L,凝血指标:FIB1.7g/L, FDP60,81ug/ml,D-二聚体＞16μg/ml,余正常;骨髓细胞学检查:增生极度活跃,原始细胞3％,异常早有粒细胞92％,并可见Auer小体,POX染色强阳性;白血病细胞流式细胞术免疫分型:MPO (79.62),CD33 (94.35),CD13 (73.43),CD15 (42.86),余阴性。诊断急性早幼粒细胞白血病，立即予以ATRA40mg/d口服，12小时后开始予以DA方案化疗(柔红霉素+阿糖胞苷)。一周后细胞遗传学检查结果示:47,XX,2q+,+17[3]/47,idem, del(5)(p15) [11]46,XX[1];PML-RARA融合基因阴性。继续ATRA治疗，至治疗30天患者获得完全缓解。缓解后给予6个疗程巩固强化治疗(DA、MA、HA各2疗程)后，予以序贯维持治疗，目前患者持续环节中。对患者骨髓细胞进行定量RT-PCR检测PLZF-RARA,NuMAI-RARA,NPM1-RARA,and STATSb-RARA等融合基因表达，应用多色FISH、双色双融合PMIrRARA探针、RARA基因双色断裂重排探针，并对RARA基因进行测序，明确该患者无RARA基因重排;并应用体外诱导分化实验，证明该患者白血病细胞对ATRA诱导敏感。
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