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Background The genetic heterogeneity of hearing loss makes genetic diagnosis expensive and time consuming using available methods.
Whole-exome sequencing identifies two novel MARVELD2 frame-shift mutations as a cause of autosomal r
【摘 要】
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Background The genetic heterogeneity of hearing loss makes genetic diagnosis expensive and time consuming using available methods.
【作 者】
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【机 构】
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Key Laboratory of birth defects prevention and control, Liuzhou, Guangxi 545001, P.R.China;Departmen
【出 处】
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第十五次中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会年会
【发表日期】
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2016年10期
其他文献
目的：探讨过表达肝细胞生长因子的人脐带间充质干细胞对鼻黏膜上皮和兔鼻窦黏膜机械损伤模型的修复作用。方法:通过酶消化法和组织块培养法分离hUC-MSCs，胰酶消化1:3传代扩增。使用腺病毒载体构建了含有HGF基因的重组腺病毒(Ad-HGF)，以MOI=100转染hUCMSCs(HGF-MSCs),PCR以及ELISA鉴定HGF在HGF-MSCs中的表达;体外原代培养鼻上皮细胞，建立鼻茹膜上皮机械划痕
目的：探讨先天性小耳畸形Medpor支架植入全耳郭再造术伴或不伴同期外耳道成形鼓室成形术听觉功能一期重建的可行性和术后耳郭形态和听觉功能恢复的临床效果.方法:对自2003年5月至2015年6月到上海上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科(包含奉城分院)就诊的先天性小耳畸形患者行Medpor支架植入一期全耳郭再造术共计363耳。结果:所有病例术后均密切随访至今，最短6个月，最长随访12年余。所
目的：探究冲击波导致斑马鱼听觉损伤的初步研究。研究并确立斑马鱼在冲击波导致听觉损伤的声学参数，观察不同时间点听力损伤与恢复变化。方法:斑马鱼冲击波暴露声学参数的确定。斑马鱼暴露于不同能量参数的冲击波观察斑马鱼存活情况。斑马鱼冲击波暴露听觉分5组实验，冲击波暴露前后斑马鱼听觉诱发电位(auditory evokedpotential,AEP)的检测。利用斑马鱼AEP检测系统于隔音室中分别检测和记录，
目的：隐性听力损失是指存在听功能缺陷，但在听觉敏感性上无恶化。但这种隐性损伤可能导致听神经纤维(ANFs)时间编码能力的下降。但还没有其它研究报道这种功能下降的具体原因和细节。通过系统性地开展带状体突触亚细胞结构和突触蛋白功能性研究，可以为噪声暴露后阂上听功能损伤的发生、发展及修复提供理论依据，为干预带状体突触损伤所介导的噪声性聋打下坚实的基础。方法:105dBSPL白噪声暴露2h建立非阂移噪声动
本文探究了降低磷酸化水平是胆红素促使前庭内侧核神经元钠离子通道的开放的关键因素。结果表明,胆红素通过抑制PKA与PKC的活性降低MVN神经元的磷酸化水平，进而增加电压依赖性钠离子通道的开放频率，引起神经元细胞超兴奋，导致细胞坏死与凋亡。
斑马鱼作为模式生物己广泛应用于听力研究，然而其听力发育研究相对滞后，目前尚无被广泛接受的斑马鱼听觉诱发电位。为了确证斑马鱼听力发育的规律，作者自主设计建立了斑马鱼AEP检测系统，并对不同发育阶段(10mm-46mm)的斑马鱼AEP阈值进行了检测。验证实验证实斑马鱼AEP检测系统获得的反应为听觉电生理反应;所有斑马鱼听力频率均为100-12000Hz,AEP阈值随体长增加而变化。31-37mm组听力
目的：制备长效控释GDNF微囊并对其生物学特性进行测定.方法：复乳溶剂挥发法制备GDNF控释微囊,采用60Co放射源对冻干微囊进行辐照灭菌.通过细菌学检查评价微囊灭菌效果,光镜、电镜对微囊的形态和分布进行评估,计算微囊的各物理性状,GDNF-ELISA测定其体外释放,细胞培养评估其生物学活性.结果：微囊内GDNF生物学活性的测定结果示阳性对照组中运动神经元突起的数量及长度与GDNF微囊组无明显差别
目的：分析鼻-鼻窦良恶性肿瘤的临床特征及差异,以提高临床诊断准确性.方法：回顾性分析经最终病理证实的258例鼻-鼻窦肿瘤患者的临床资料,对其临床表现、性别、年龄、病程、病理诊断等进行分析总结,并比较良性、恶性肿瘤的差异性.结果:鼻-鼻窦肿瘤临床表现主要有鼻塞，鼻出血或涕中带血，流涕，头痛，眼痛、溢泪，面部麻木、疼痛等。良性肿瘤中以内翻性乳头状瘤最常见，恶性肿瘤中以鳞状细胞癌最常见。与恶性肿瘤相比，
Identification and Clinical Implications of Novel MY015A Mutations in a Non-consanguineous Chinese F
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) is a genetically heterogeneous sensorineural disorder, generally manifested with prelingual hearing loss and absence of other clinical manifestat
会议
Targeted genomic capture and massively parallel sequencing of a Chinese family with non-syndromic lo
Background Wolfram syndrome gene 1 (WFS1) accounts for most of the familial non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss (LFSNHL) which is characterized by an unusual type of hearing loss in
会议