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遗传代谢性疾病均为单基因遗传病，以常染色体隐性遗传方式为主。不同的疾病导致不同的物质蓄积、生理活性物质缺乏及组织损害，根据疾病种类及其物质代谢特点，选择不同的方法进行血液、尿液、脑脊液、酶学或基因诊断。对于氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪、金属等小分子代谢病，主要通过底物及其降解物测定，进行代谢分析。对于溶酶体、线粒体等细胞器疾病，则需依赖酶活性测定或基因诊断。
近十余年来，气相色谱质谱尿液有机酸分析、液相串联质谱血液氨基酸及醋酞肉碱谱分析已经成为中国遗传代谢病筛查与诊断的主要技术。在正确诊断的基础上进行适当的药物与饮食治疗，很多代谢病患者疗效良好。
近十余年来，气相色谱质谱尿液有机酸分析、液相串联质谱血液氨基酸及醋酞肉碱谱分析已经成为中国遗传代谢病筛查与诊断的主要技术。在正确诊断的基础上进行适当的药物与饮食治疗，很多代谢病患者疗效良好。