【摘 要】
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目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像学检查可见颅内结节性钙化点,脑电图检查可见棘慢综合波,尖波.家系1三代患者均有面部皮脂腺瘤,癫痫发作,TSC2基因分析示c.1444-2A＞C突变.
【机 构】
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中山大学干细胞与组织工程研究中心 广州 510080 中国人民解放军空军医学研究所附属医院分子病理
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像学检查可见颅内结节性钙化点,脑电图检查可见棘慢综合波,尖波.家系1三代患者均有面部皮脂腺瘤,癫痫发作,TSC2基因分析示c.1444-2A＞C突变.结论 对婴幼儿以癫痫症状为首发症状,同时伴有精神发育迟滞,自闭倾向,皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现,头颅影像学检查示颅内结节性钙化点高度提示为结节性硬化症,TSC1和TSC2基因分析可明确本病的突变位点,这有助于对患病家系成员进行遗传咨询和产前诊断.
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