【摘 要】
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背景：α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55％和8.53％.此病目前缺乏有效治疗手段,应用
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州510515
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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背景：α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55％和8.53％.此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选措施.本研究旨在建立并初步评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法.方法：采用四重TaqMan实时荧光PCR技术及2-△△Ct数据分析模式,建立一种检测方法,优化体系及反应条件,于同一检测体系同时检测ψα、α2和α1基因的相对拷贝数,快速诊断受检个体的缺失型α-地贫基因型；以此方法检测28例己知α-地贫缺失基因型标本及309例临床标本,并用缺失型α-地贫基因诊断试剂盒(gap-PCR法)平行对比检测,验证该方法的准确性与实用性.结果：建立的四重TaqMan荧光PCR体系的扩增效率均接近100％；此方法对28例已知基因型样本的检测,设定相对拷贝数为2的2-△△Ct切割值为0.80-1.2,相对拷贝数为1的2-△△Ct切割值为0.30-0.70,相对拷贝数为0的2-△△Ct切割值为＜0.10；对309例临床标本的检测,以及与gap-PCR法的平行对比,结果显示该方法灵敏度和准确性均达到100％,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性.结论：本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断.
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