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目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测，探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白内障家系。
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
【摘 要】
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目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测，探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白内障家系。
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院 150001
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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