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骨斑点症是一种罕见病，是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状，一般为X线检查所发现，可见于任何年龄，男女均可患病。该病为常染色体显性遗传，其致病基因为LEMD3基因。到目前为止已经报道了23种与骨斑病相关的LEMD3突变位点，其中包括无义突变、移码突变和剪切位点的突变。本文介绍了LEMD3基因的新突变，研究结果丰富了人类突变数据库，为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供了依据。