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圆头精子症(Globozoospermia)是一种少见但很严重的男性不育症，其典型特征为精子的头部呈圆形，没有顶体，时常伴有杂乱的中段和尾部而没有特殊的临床特征。大量研究发现，圆头精子症的发生与遗传因素密切相关，因此本文综述了近年来发现的与圆头精子症相关致病基因的研究进展，为进一步研究圆头精子的发病机制提供依据。