【摘 要】
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目的 评估多重连接探针扩增反应(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay,MLPA)在常见非整倍体快速产前诊断中的应用价值.方法 2010年至2012年对5066例产前诊断样本(包括：羊水、脐血、绒毛)同时进行了MLPA检测和染色体核型分析,对两种结果进行比较分析.结果 MLPA共检出与核型结果相符的异常107例(2.11％),包
【机 构】
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广州医科大学第三附属医院妇研所实验部 广东省产科重大疾病重点实验室 广州市生殖与遗传重点实验室
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目的 评估多重连接探针扩增反应(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay,MLPA)在常见非整倍体快速产前诊断中的应用价值.方法 2010年至2012年对5066例产前诊断样本(包括：羊水、脐血、绒毛)同时进行了MLPA检测和染色体核型分析,对两种结果进行比较分析.结果 MLPA共检出与核型结果相符的异常107例(2.11％),包括105例非整倍体和2例X染色体短臂的部分缺失,其中21三体62例,18三体22例,X单体(XO)9例,13三体4例,21三体合并X单体(+21,XO)1例,性染色体三体7例(其中.XXY4例,XYY3例).另外检测出2例核型分析不能发现的微重复,并进行了定位,包括1例+Mar的样本,定位于22q 11区域重复的猫眼综合征；1例核型正常.(46,XX)的样本,检测出含部分Y染色体短臂的小片段.结论 MLPA作为一种快速、准确、高通量的产前诊断新技术,不仅可检测出绝大部分常见非整倍体,而且还可以检测出部分核型分析不能发现的异常或对核型结果异常的样本进行深入的检测和定位.将MLPA技术对与核型分析方法相结合,可拓宽,拓深产前诊断的范围,满足不同的需要.
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