【摘 要】
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肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变.使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制.Sanger测序显示有两个突变,c.235C＞T和c.470C＞T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子.先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状.TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守.亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核.功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高.我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能.该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础.
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